מהי בדיקת סקר ביוכימי (חלבון עוברי)
בדיקת סקר ביוכימי בהריון הוא שם כללי לבדיקת סקר הבודקת את הסיכון לכך שעובר סובל מתסמונת דאון או תסמונות נוספות (כגון תסמונת אדוארדס).
בדיקת הסקר הבסיסית כוללת את התבחין המשולש (Triple test). בבדיקה זו נקבע הסיכון לתסמונת דאון על-ידי שקלול גיל האישה (ככל שגיל האישה גבוה יותר כך הסיכון גדל) ושלושה מרכיבים בדם האישה המופרשים בזמן הריון:
- ההורמון אסטריול E3
- החלבון Alpha-Feto-Protein (AFP). רמה גבוהה של חלבון זה מופיעה גם במומי עמוד השדרה.
- פפטיד hCG
מתי מבוצעת הבדיקה?
בדיקת סקר ביוכימי (חלבון עוברי) מבוצעת בארץ בשבועות 16-20 להריון (בדרך כלל בשבוע 17).
רמת הדיוק של הבדיקה
ככלל, בדיקה זו מזהה כ-60% מהעוברים עם תסמונת דאון כאשר היא מכוילת להצביע על 5% מהאוכלוסייה כבעלת סיכון גבוה. הכוונה היא שבדיקה זו תצביע תמיד על 5% מהאוכלוסייה כבעלת סיכון גבוה (זה מובנה בבדיקה עצמה). מתוך ה-5% הללו יימצא אצל 60% מהנשים עובר עם תסמונת דאון.
דוגמא לשם הבהרה – נניח שבשנה יש 100,000 לידות, מתוכם 1000 הריונות עם תסמונת דאון. בדיקה זו תיתן תשובה של סיכון גבוה (תשובה "לא טובה") ל-5000 נשים. מהן, ל-4400 יהיו עוברים תקינים (כלומר, לרוב העובר בריא) ול-600 (60% מ-1000) יהיו עוברים עם תסמונת דאון. 400 עוברים נוספים עם תסמונת דאון לא יתגלו בבדיקת סקר זו (כמובן שהמספרים האמיתיים שונו בכדי לפשט את ההסבר).
בדיקות חדשות מדוייקות יותר
בשנים האחרונות נוספו בדיקות נוספות בכדי להעלות את אמינותן של בדיקות הסקר הביוכימי (זיהוי יותר נשים עם תסמונת דאון ופחות נשים עם עוברים תקינים):
- הבדיקה המרובעת – הבדיקה המרובעת כוללת את מרכיבי התבחין המשולש ובנוסף את ההורמון Inhibin (מעלה את רמת הדיוק לכ-70%).
- הבדיקה המחוברת – Combined Test – הבדיקה המשולבת בודקת את ההורמונים PAPP-A, hCG, ובמקביל כוללת בדיקת שקיפות עורפית.
- הבדיקה המשולבת – Integrated Test – בדיקה זו כוללת למעשה את כל החבילה: בדיקת שקיפות עורפית, PAPP-A, hCG, E3 ו-Inhibin.
בדיקות אלו מגיעות לרמת דיוק של 80-90% ואף למעלה מזה. היות ואלו בדיקות סקר, אף תוצאה לא יכולה להבטיח לחלוטין שלעובר לא יהיה תסמונת דאון.במידה והתוצאות של הבדיקה גבוהות מהסף שנקבע או במידה והאישה מחליטה שרמת הסיכון גבוה מדי, ניתן לברר את תקינות הכרומוזומים של העובר על-ידי בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.