בדיקת שקיפות עורפית

מהי בדיקת שקיפות עורפית (Nuchal Translucency Screening)?

בדיקת שקיפות עורפית של העובר הינה בדיקת אולטרה-סאונד בה מודדים את עובי הנוזל (במ"מ) הנאגר באזור העורף של העובר.

במהלך התפתחות העובר, בשבועות 9-14, מצטבר נוזל מתחת לעור של העובר באזור הקרקפת והעורף (הצטברות הנוזל אופיינית לכל העוברים והיא תקינה). במקרים בהם הצטברות הנוזל הינה חריגה (כלומר עודף נוזל) קיים סיכון מוגבר למומים כרומוזומליים (כגון תסמונת דאון), למומים אנטומיים (כגון מומי לב קשים) והפרעות גנטיות נדירות אצל העובר.

בצורה זו, באמצעות בדיקת שקיפות עורפית ניתן לאתר נשים בעלות סיכון מוגבר ללידת עוברים עם הפרעות כרומוזומליות (או מבניות).

מתי נהוג לבצע את הבדיקה?

את הבדיקה יש לבצע בגיל הריון של 11+0 ועד 13+6 שבועות (עד אורך עובר CRL-84 מ"מ). במידה ומתבצעת בדיקה בשלבים החורגים מזמנים אלו, נוצר קושי בהשוואת התוצאה למדגם של אכלוסיה בריאה.

מה משמעות התוצאה?

קיימת התאמה בין עובי הנוזל באזור עורף העובר לבין הסיכון ללידת עובר בעל הפרעות כרומוזומליות. ישנן טבלאות הממירות את תוצאת השקיפות העורפית (יחד עם גיל האם וגיל ההריון) למידת הסיכון ללידת עובר עם הפרעה שכזאת. הרגישות המדווחת בבדיקה זו (מידת היכולת של הבדיקה לאתר עוברים חולים) משתנה ממרכז רפואי אחד למשנהו (30-90%), אולם נהוג כיום להעריך כי בבדיקה פשוטה זו ניתן לאתר כ-50% עד 70% מן העוברים בעלי תסמונת דאון.

במידה ומשלבים בחישוב אחד את תוצאת בדיקת שקיפות עורפית עם בדיקת סקר ביוכימי בטרימסטר הראשון, ניתן להגיע לאיתור של למעלה מ-80%-90% מהעוברים החולים בתסמונת דאון.

יתרונות בדיקת שקיפות עורפית

מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה פשוטה, לא חודרנית, אשר איננה מסכנת את ההריון (בניגוד לבדיקת דיקור מי-שפיר או דגימת סיסי שיליה). במידה וטרם החלטת באם רצונך לבצע דיקור מי-שפיר (או דגימת סיסי שיליה), בדיקה זו עשויה לעזור לך בהחלטתך (לדוגמא, באם תתקבל תשובה של שקיפות עורפית 3.5 מ"מ, יתכן ותחליטי כי לאור הסיכון המוגבר לתסמונת דאון, תבצעי דיקור גנטי). היות והבדיקה מתבצעת בשלב מוקדם יחסית של ההריון (עד שבוע 14), במקרה ומתגלה עובר חולה, ניתן לבצע הפסקת הריון ע"י גרידה ואין צורך בביצוע הפלות מאוחרות (ע"י גרימת לידה).

באותם מקרים בהם מתקבלת שקיפות עורפית מוגברת והבדיקה הטרום לידתית (דגימת סיסי שיליה או דיקור מי-שפיר) מראה מבנה כרומוזומלי תקין, יש להמשיך ברור הכולל בדיקת אולטראסאונד מכוונת (סקירת מערכות) ואקו לב עובר לשלילת מומים מולדים ו/או תסמונות גנטיות. לכן, בכל מקרה שכזה חשוב והכרחי לפנות לייעוץ גנטי.

הערות

• בדיקת שקיפות עורפית נמצאת בסל הבריאות.
• רצוי להגביר את מהימנות הבדיקה על-ידי שילובה עם בדיקות ביוכימיות כגון ה-Combined או Integrated test.

חשוב לזכור – הבדיקה היא בדיקת סקר, והיא מצביעה על הסיכוי (הסתברות) להימצאות הפגם. הבדיקה איננה יכולה לשלול או לאשר בוודאות פגם כרומוזומלי. על מנת לאשר או לשלול את קיום הפגם בוודאות יש צורך בבדיקות נוספות.