אילו מחלות גנטיות ניתן לבדוק?
| בדיקות מומלצות | בדיקת סקר מורחבת– בדיקות נוספות | |
| בדיקות אלו כלולות בסל הבריאות עבור אחד מבני הזוג ללא תשלום, כאשר בני הזוג הם מהמוצא בסיכון לנשאות | בדיקות אפשריות לביצוע, אינן במסגרת סל הבריאות. מבוצעות בתשלום חלקי או מלא, עם או בלי השתתפות הביטוח המשלים וההקף על פי שיקול ובחירת בני הזוג | |
| כלל האוכלוסיה | Cystic Fibrosis Spinal Muscular Atrophy Fragile X Thalasemia | |
| אוכלוסיה יהודית על פי מוצא | Familial Dysautonomia Canavan Disease Progressive Cerebello-Cerebro Atrophy (PCCA) Metachromatic Leukodystrophy (MLD) Costaff Disease (MGA3) Usher Disease Infantile Cerebral- Cerebellar Atrophy (ICCA) MTHFR Deficiency | Niemann Pick Fanconi Anemia Bloom Glycogen Storage Disease (GSD1) Nemaline Myopathy Mucolipidosis Maple Syrup Urine Disease Joubert Walker Warburg syndrome Ataxia Telangiectasia Gaucher Conxin Limb girdle muscular dystrophy |
| אוכלוסיה לא יהודית על פי מוצא, דת, מקום מגורים ושיוך שבטי | Congenital nephrotic syndrome Hyperoxaluria Krabbe Stuve-Wiedemann Non-ketotic hyperglycinemia Congenital insensivity to pain Gray platelet syndrome Pendred syndrome Rickets Niemann Pick Limb girdle muscular dystrophy Congenital thyroid hormone and Glucocorticoid deficiency Pompe Hurler Mitochondrial DNA depletion Sandhoff Ataxia Telangiectasia Limb Girdle muscular DystrophyCEDNIK POC1A deficiency Bartter and Gitelman syndrome CPTII Maple Syrup Urine Disease Mucolipidosis Retinitis pigmentosa Hyperoxaluria Thyrosinemia Argininosuccinic aciduria Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency Cerebrotendinous xanthomatosis Prolidase deficiency Cockayne syndrome Hyperoxaluria Cockayne Kohlschütter- Tönz Mitochondrial DNA depletion syndrome Wilson disease Hypoparathyroidism, Retardation and Dysmorphism Pelizaeus-Merzbacher like disease Ventricular tachycardia Hypophosphatasia Factor 7 deficiency Complex hereditary spastic paraparesis Cardiomyopathy Epidermolysis bullosa Wolman disease Severe combined immune deficiency Spinal muscular dystrophy related disease Molybdenum cofactor deficiency Pycnodysostosis Smith Lemhi-Opitz Biotinidase deficiency Leber amaurosis Pseudo rheumatoid dysplasia Retinitis pigmentosa Glutaric aciduria type II Infantile bilateral striatal necrosis Arthrogryposis Bardet Biedl syndrome Bartter syndrome Neonatal isolated Carmi syndrome Carnitine-acylcarnitine Translocase deficiency Complex III deficiency mitochondrial respiratory chain Cornelia de Lange Cystinuria + (2p16 del) syndrome Desmosterolosis Growth hormone deficiency Hemolytic uremic syndrome Complement H factor 1 deficiency Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN) Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) Infantile sialic acid storage disease (ISSD) Osteogenesis imperfect Osteopetrosis Pelizaeus-Merzbacher-like Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia (PHHI) Pyruvate dehydrogenase deficiency (PLD) |
