מהי מחלת טיי זקס (או טאי זקס)?
טיי זקס היא מחלה תורשתית (גנטית) הפוגעת באנזים hexosaminidase A האחראי על פירוק חומרים שומניים הנאגרים בתאי החומר האפור המרכיב את קליפת המוח. אצל אדם הסובל מן המחלה הופך החומר האפור לריקמה ספוגית מלאה בחללים מלאים בנוזל שומני. המחלה פוגעת בהתפתחות של קרום האמור להגן על העצבים במוח, ששמו מיאלין (myelin).
תינוקות החולים במחלה נראים בתחילה בסדר, אך לאחר בין 4 ל-6 חודשים ההתפתחות מואטת, ותופעות המחלה מתחילות להתגלות. התינוק מאבד לאט לאט יכולות מוטוריות אותן כבר רכש כמו חיוך, זחילה, התהפכות, הושטת יד ותפיסת חפצים. סופו של התהליך הוא כאשר התינוק עיוור, משותק ובלתי מגיב לסביבה.
המחלה קיימת אצל בני כל העדות, אך נפוצה במיוחד אצל משפחות יהודיות ממוצא אשכנזי וממוצא מרוקאי. אחד מכל 30 יהודים אשכנזים יהיה נשאי של הגן למחלה. מחלת טיי זקס היא מחלה רצסיבית, כלומר שהיא יכולה להתפרץ רק אם גן התסמונת קיים אצל שני ההורים. אם שני ההורים נשאים, אז הסיכוי שהילד יסבול מהתסמונת הוא 25%, והסיכוי שהוא יהיה נשאי של המחלה הוא 50%.
כיצד בודקים נשאות של מחלת טיי זקס?
קיימת בדיקת דם המאפשרת זיהוי של נשאות המחלה. הבדיקה ממומנת על-ידי משרד הבריאות עבור כל הנשים בארץ. במידה ואחד מבני הזוג נמצא נשא של מחלת טיי זקס, יש צורך לבצע בדיקה של בן הזוג השני. אם בבדיקה התברר כי שני בני הזוג נושאים את הגן הגורם למחלה, יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק אם גם התינוק יסבול מן המחלה.
כמה נקודות חשובות על המחלה
- המחלה היא מחלה גנטית, ואינה מדבקת.
- נכון להיום המחלה אינה ניתנת לריפוי.
