מהי מחלת גושה?
מחלת גושה היא מחלת אגירה הנגרמת בשל חסר באנזים ביטא גלוקוצרברוזיד (beta glucocerebrosidase) אנזים זה אחראי על פירוק שומנים סוכרתיים הנאגרים בתאים. הגן הפגום פוגע בתפקוד האנזים הליזוזומלי, שתפקידו לפרק את השומנים בתא וגורם להצטברותם ולהתבטאות המחלה. המחלה תורשתית נדירה.
חומרת המחלה משתנה בין חולה לחולה ותלויה באיברים המעורבים. קיימים שלושה סוגים של מחלת גושה:
סוג I– מחלה כרונית אשר לה אין מעורבות נוירולוגית בגיל הילדות, ולכן אין ביטויים במערכת העצבים המרכזית. בגלל שלרוב תסמיני המחלה קלים, היא מאובחנת בגיל המבוגר או שמלווה באבחון מאוחר, ולכן בעבר סוג זה תואר כגושה במבוגרים. בקרב יהודים המחלה השכיחה היא גושה מסוג I שעשויה להתבטא בשלושה אופנים:
- מחלה ללא סימנים– מתגלה במקרה אצל אדם בריא .
- צורת ביניים– לרוב מתבטא בעשור השני או השלישי אך לעיתים מתגלה במהלך ההריון.
- מחלה חמורה– מופיעה בילדות ומתבטאת בהגדלת הטחול, חסר דם, נטיית יתר לדימום, כאבי עצמות ושברים ללא סיבה. (שברים פתולוגים).
סוגים II– חולים עם סימנים נוירולוגיים שהם הסיבוך החמור של המחלה. סוג זה נדיר באוכלוסייה הכללית ונדיר ביותר בקרב האוכלוסייה היהודית ומתבטא בעיקר בילדות המוקדמת.
סוגים III– מחלה עם מעורבות של מערכת העצבים המרכזית, ותסמינים נוירולוגיים. הסימפטומים הנוירולוגיים מתפתחים לאט ומופיעים בשלב מאוחר יותר של החיים בגיל הילדות המאוחרת או בהתבגרות. סוג זה מתואר בעיקר בקרב לא יהודים, מתואר גם כצורה הכרונית של מחלת גושה.
גושה אצל ילדים
סוג I– נכון למאה 21, המודעות למחלה והמודעות למחלות גנטיות הביא לאבחון מוקדם של המחלה, בגיל הינקות והילדות וכך לעתים קרובות נמנעים ביטויים של המחלה כמו שברים פתולוגיים או חוסר שגשוג (קומה נמוכה ונכות) אצל ילדים.
סוגים II– מחלה בעלת מעורבות נוירולוגית חמורה בילדות המוקדמת. בסוג זה יש מעורבות של מערכת העצבים המרכזית, עם סימנים וסימפטומים המופיעים בשנה הראשונה של החיים. לרב תינוק חולה בסוג זה של מחלה אינו מאריך חיים.
סוגים III– מחלה עם מעורבות של מערכת העצבים המרכזית, ותסמינים נוירולוגיים שמתפתחים לאט ומופיעים בשלב בגיל הילדות המאוחרת או בהתבגרות.
תסמיני המחלה
הסימנים למחלת גושה כוללים הגדלה ניכרת של הכבד והטחול, ירידה במספר טסיות הדם, ולעיתים פגיעה בעצמות. עוצמת התסמינים משתנה מחולה לחולה.
טיפול
ניתן לטפל במחלת גושה בטיפול יעיל הכולל מתן של האנזים החסר. הטיפול ניתן רק לחולים עם סימני המחלה ואינו ניתן כטיפול מונע.
- מחלה מסוג 1 וסוג 3– האנזים ניתן בעירוי תוך ורידי, בטיפול באשפוז יום.
לרב הטיפול משיג הקטנה של הכבד והטחול, שיפור בצפיפות העצמות ושיפור במערכת הדם. מסיבה שאינה ברורה, הטיפול תורם לשיפור מסוים בבעיות העצביות מהן סובלים חולי גושה. - מחלה קשה– השתלת מח עצם. הליך שמשמש במקרים חמורים של מחלת גושה. הליך זה כרוך בסיכון רב ולכן פחות שכיח מאשר מתן אנזים חיצוני.
- טיפול תרופתי.
כיצד מועברת המחלה?
המחלה עוברת בתורשה רצסיבית, כלומר רק כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן הפגום. לרב לא ניתן לנבא את חומרת המחלה הצפויה אך היות וקיים טיפול יעיל בחולים, אין המלצה לבדיקה לשם גילוי זוגות בסיכון ומניעת המחלה.
מחלת גושה שכיחה בקרב משפחות ממוצא אשכנזי, אך לרוב החולים הם חולים קלים או ללא סימנים של המחלה. שכיחות הנשאים אצל יהודים אשכנזים היא כ – 1:15 (כ- 1:1200).
כיצד מאבחנים נשאות למחלת גושה?
אבחון טרום הריון
את מחלת גושה ניתן לזהות בעזרת בדיקת סקר גנטי – בדיקת דם המזהה האם הורי התינוק נושאים גנים הגורמים למחלת גושה. באמצעות בדיקה זו ניתן לאתר את השינויים ('מוטציות') בגן הקשור למחלת גושה.
את הבדיקה יציעו לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו או אנשים שבמשפחתם חולי גושה. אם רק אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי, יש לבדוק אותו תחילה ולהמשיך לבדיקת בן הזוג השני. בקרב יהודים אשכנזים יזוהו 95% מהנשאים באמצעות בדיקה זו. בקרב נבדקים שאינם ממוצא אשכנזי תזהה הבדיקה רק 50% מהנשאים.
אבחון בזמן ההריון
אם מתברר כי שני בני הזוג נושאים את מחלת גושה, יומלץ על בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר על מנת לברר האם העובר נושא אף הוא את הגן למחלת גושה. בהתאם לתוצאות הבדיקה יומלץ על יעוץ גנטי.
הריון
למרות שהריון עלול להחמיר את הסימפטומים של המחלה, מרבית החולות בגושה מסוגלות להרות וללדת בהצלחה.
תוחלת חיים
אצל אנשים הסובלים ממיעוט סימפטומים, ובמיוחד אצל אלו שפיתחו סימפטומים בגיל בוגר, תוחלת החיים הצפויה דומה לכלל האוכלוסייה. פעוטות שחלו בתקופת הינקות לרוב אינם שורדים מעבר לגיל שנתיים. תוחלת החיים של חולים במחלת גושה מסוג 3 היא 20-30 שנים.
