צירוף ממצאים בסקירת מערכות מאוחרת - הריון ולידה

שלום ד"ר,
תודה על האפשרות לכתוב לך ולהתייעץ.
אני כרגע בשבוע 23, לאחר סקירת מערכות מאוחרת. ההריון שעובר עלינו (הריון ראשון) הוא רצוף פחדים ודאגות, ואני מרגישה ששיקול הדעת שלי כבר איננו במיטבו.
בסקר הביוכימי הראשון נמצאנו בסיכון מוגבר לדאון 1:160. השקיפות העורפית תקינה. בסקירת המערכות המוקדמת, הודגם עורק טבורי יחיד. נשלחנו בבהילות ליעוץ גנטי ומשם למי שפיר. בינתיים בניסיון להוריד מעט את רמות חוסר הודאות, ביצענו בדיקת NIPT שיצאה תקינה. הסקר הביוכימי השני, תקין גם כן, סיכון של 1:1800.
בדיקת מי השפיר יצאה תקינה. מאחר והודגם עורק טבורי יחיד, נשלחנו לאקו לב, שם נמצא חור במחיצה הבין חדרית. בסקירת המערכות המאוחרת, מספר ימים לאחר מכן, הרופא לא ראה חור, אך כן הצביע על cpc - ציסטה במוח. הוא אמר שזה עשוי להיות קשור בטריזומיה 18, והוא שולח אותנו לגנטיקאי, גם מאחר ומצאו חור במחיצה במהלך בדיקת האקו לב.
אגב, הוא לא אמר כלום לגבי כפות הידיים אבל שמתי לב שהן לא היו פתוחות במהלך הבדיקה. מצד שני, הוא לא אמר כלום, אז גם אני לא הזכרתי זאת.
אני מבולבלת בטירוף, בפחדים נוראיים שאנחנו מפספסים משהו, אבל מצד שני, ביצענו בדיקת מי שפיר שאמורה לשלול את כל התסמונות הכרומוזומליות. השאלה שלי היא, אילו מחלות למשל אנחנו עלולים לפספס לאור התסמינים האלה? כלומר, אם בדיקת מי השפיר תקינה, אזי מה הסיכוי למחלות גנטיות אחרות? הכל נורא לא ברור לנו, ולמה בכלל אנו נשלחים לגנטיקאי.
תודה רבה מראש וסליחה על האריכות.