איך מתבצעת הבדיקה ולמה היא חשובה?
אלה הן בדיקות סקר ליילודים שנקבעות על ידי משרד הבריאות ונעשות באופן שגרתי לכל ילוד לאחר הלידה וללא עלות. הבדיקות מתבצעות על ידי לקיחת ארבע טיפות דם מעקב הרגל של הילוד, אותן שולחים לבחינה במעבדה המרכזית של משרד הבריאות. מדגימות אלה מבצעים בדיקות סקר לגילוי מחלות מטבוליות הקשורות לבעיות של חילוף חומרים בחלבונים, שומנים או פחמימות, ולבדיקת תפקודי בלוטת התריס והורמונים נוספים”, מסביר ד”ר עמית הוכברג, מנהל מחלקת יילודים ופגים במרכז הרפואי הלל יפה. “לרוב, דגימת דם זו היא העדות הראשונה לקיומה של מחלה. יש לציין כי אבחנה מוקדמת מאפשרת טיפול מונע יעיל, או לחילופין טיפול המשפר באופן משמעותי את איכות ואורך חייו של הפעוט לצד המחלה”.
אילו מחלות נבדקות בבדיקות הסקר?
ישנן מספר מחלות הנבדקות במסגרת בדיקות סקר יילודים:
פנילקטנוריה PKU – מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. גילוי מוקדם של המחלה מאפשר טיפול, בעיקר תזונתי, המונע את סימני המחלה.
תת תריסיות ראשונית מולדת – חוסר הורמון של בלוטת התריס עלול לגרום לנזקים חמורים אצל ילוד הנמצא בתהליך התפתחות גופנית מהירה. לכן, כל תינוק עם חשד לחוסר ההורמון, יופנה לרופא אנדוקרינולוג להשלמת הבירור והטיפול (מתן הורמון) לפי הצורך.
שגשוג של בלוטת יותרת הכיליה – מחלה תורשתית הנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה בישראל. חלק מהחולים ללא טיפול מאבדים מלחים ונמצאים בסכנת חיים. הטיפול כולל מעקב אחר רמת המלחים בדם ובכך מניעת דום לב ומוות.
חסר חיסוני חמור ומשולב – חוסר של מספר סוגי תאים של מערכת החיסון – למשל, של תאי T ותאי B. איתור מוקדם של תינוקות הלוקים במחלה זו מונע תחלואה קשה, אשפוזים מיותרים ומציל חיים. הטיפול בחולים כולל טיפול מניעתי וריפוי מלא עם השתלת מח עצם תקין.
מחלות מטבוליות נוספות – קיימות מחלות תורשתיות רבות להן אין סימנים ברורים בימים הראשונים לחיי היילוד. בחלק מהמחלות גילוי מוקדם וטיפול מתאים עשויים לשפר את מצבו ההתפתחותי.
לרשימה המלאה באתר משרד הבריאות >>
איך נדע שהכול תקין?
כאמור, הבדיקות נעשות כשגרה בכל בתי החולים בארץ וללא עלות. הבדיקות נלקחות לכל ילוד בגיל 48 שעות, כחלק משגרת הטיפולים במחלקות הילודים השונות. אם התוצאות תקינות, לא תתקבל כל הודעה. במקרה של תוצאה שאינה תקינה, תילקח בדיקה נוספת ובהתאם לתוצאותיה יקבע המשך טיפול ומעקב.
לסיכום, מציין ד”ר הוכברג:
“על אף שיעור נמוך של יילודים הסובלים ממחלות אלה, אנו מעודדים ביצוע של בדיקות סקר גם במקרים של אשפוזים קצרים ואף במקרים של לידות בית. בדיקת דם פשוטה עשויה למנוע תחלואה קשה ולשפר משמעותית את איכות החיים של היילוד ומשפחתו”.
ד"ר עמית הוכברג הוא רופא בכיר, מנהל מחלקת ילודים ופגים במרכז הרפואי הלל יפה
