לעבור את ההריון בראש שקט
במשך ולאורך תקופת ההריון, האישה תעבור בדיקות רבות, חלקן קבועות ושגרתיות בהן ייעשה מעקב אחר ערכים כגון לחץ דם, רמות סוכר בדם, ברזל ועוד, וחלקן יעקבו אחר התפתחות העובר לפי קצב התקדמות ההריון. ההריון מחולק לשלישים ובדיקות שונות נערכות בכל אחת מהתקופות. בין הבדיקות המוכרות: שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, חלבון עוברי, סקירות מערכות ראשונה, שנייה ואף שלישית, וגם הבדיקה, יש שיאמרו המוכרת מכולם, דיקור מי שפיר.
חשוב לציין את חשיבות הבירור שנעשה במסגרת דיקור מי שפיר:
תפקיד בדיקת מי שפיר הוא לזהות תסמונות קשות הנובעות משינויים בכרומוזומים של העובר, שהמוכרת ביניהן היא תסמונת דאון. הבדיקה נעשית באמצעות שאיבת נוזל מי השפיר משק ההריון באמצעות דקירה עם מחט ארוכה. תוצאות הבדיקה נחשבות מהימנות מאד, אך לצד מהימנותה של הבדיקה קיים בה גם סיכון. בין הסיבוכים שעלולים להתרחש קיים סיכון לזיהום והפלה. בנוסף, עצם ההחדרה של מחט חדה לבטן ההריונית מרתיע מאוד את הנשים ההרות.
בישראל נהוג לפי הנחיות משרד הבריאות להפנות כל אישה החל מגיל 35 לביצוע הבדיקה וזאת בשל עלייה בסיכון לעובר עם תסמונת דאון ככל שגיל האישה עולה. את דיקור מי השפיר ניתן לעבור בשבועות 16-22 (במהלך השליש השני להריון).
דיקור מי שפיר זו בדיקה שמעוררת תמיד רגש כלשהו. יש החוששות מהדקירה, מהסיכונים הכרוכים בה, יש המחכות בחשש לקבל את תוצאותיה בשלב מתקדם יחסית של ההריון ועוד. זאת ועוד, בעצם מרבית הנשים העוברות דיקור מי שפיר מקבלות תוצאה תקינה, וניתן לומר בדיעבד שהבדיקה והסיכון הכרוך בה היו מיותרים. מתוך הדילמה הכרוכה בביצוע הבדיקה מגיעה בשורה גדולה, בשורה המאפשרת לעבור הריון בראש שקט יותר.
לא מסוכנת, מדוייקת ובשלב מוקדם של ההריון
כדי לזהות תסמונות כרומוזומליות קיימת היום טכנולוגיה חדשה הנקראת NIPT (Non Invasive Prenatal Test) ובעברית בדיקה טרום לידתית לא פולשנית. מדובר על בדיקת סקר עם רמות דיוק גבוהות במיוחד, וזאת בשל הטכניקה הייחודית בה היא מתבצעת. את הבדיקה עורכים באמצעות בדיקת דם פשוטה החל משבוע 10. כחלק טבעי מתהליך ההתפתחות של העובר משתחררים לדמה של האם מקטעי DNA שלו. המקטעים העובריים מהווים כ- 10% מכלל מקטעי הDNA בדמה של האם. באמצעות בדיקה של כמות מקטעי ה-DNA מכל כרומוזום ניתן לדעת אם יש עודף או חסר של כרומוזום מסויים.
בדיקת וריפיי היא בדיקת ה-NIPT המובילה בישראל וכתב העת המדעי הנחשב ה"ניו אינגלנד ז'ורנל אוף מדיסין" (NEJM) פרסם שבדיקת וריפיי מפחיתה ב- 89% את הצורך בבדיקת מי שפיר מיותרת, במידה והיא נעשית כבדיקת סקר ראשונית לכל הנשים בהריון. קיימים מחקרים נוספים המעידים על דיוק הבדיקה ביניהם מחקר שמצא שוריפיי מזהה תסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות נפוצות ברמת וודאות של מעל 99.9%.
מה ניתן לזהות בבדיקת וריפיי
בדיקת וריפיי יכולה לזהות את 7 התסמונות הכרומוזומליות השכיחות: תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טרנר, תסמונת פטאו, תסמונת ג'ייקובס ותסמונת טריפל X.
ניתן אף להרחיב את כמות התסמונות אותן בודקים, ולבצע בדיקה הנקראת "וריפיי טופ". בדיקה זו מזהה את 7 התסמונות המתגלות בבדיקת VerifiTM ובנוסף הבדיקה מזהה גם טריזומיות בכל 23 זוגות הכרומוזומים הקשורות עם סיכון מוגבר להפלה וסיבוכי הריון. מידע זה יכול לסייע גם בניהול הריונות עתידייםהבדיקה הרחבה ביותר מבין האפשרויות בבדיקת וריפיי היא בדיקת "וריפיי פלוס". בדיקה זו מזהה את 7 התסמונות המתגלות בבדיקת וריפי הבסיסית ובנוסף הבדיקה מזהה גם טריזומיות בכל 23 זוגות הכרומוזומים כמו כן, ניתן לאתר גם 6 תסמונות גנטיות הנגרמות בשל חסר תת-מיקרוסקופי, המתגלות בדרך כלל רק באמצעות הצ’יפ הגנטי. תסמונות אלה כוללות את:
- תסמונת חסר 22q11 (Velocardiofacial/DiGeorge syndrome)
- תסמונת חסר 1p36
- תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome)
- תסמונת פרדר ווילי (Prader-Willi syndrome)
- תסמונת חסר 5p (cri du chat syndrome)
- תסמונת חסר 4p (Wolf-Hirschhorn syndrome)
אם יודעים יותר – רגועים יותר
העובדה שניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10, ולקבל תשובות כ 10 ימים עד שבועיים בלבד לאחר מכן, מהווה אפשרות למשפחה לקבל החלטות בדבר המשך ההריון בשלבים מוקדמים יותר. לקבל כבר בסיום הטרימסטר הראשון מידע חשוב שכזה הוא יתרון משמעותי, וגם בעל תפקיד חשוב בהקניית שקט נפשי לאם ולמשפחתה.
היות ובדיקות NIPT מוגדרות כבדיקות סקר, במידה ומזוהה ממצא חריג כלשהו, מומלץ לאמת אותו בבדיקת מי שפיר או דגימת סיסי שליה. כאמור, את בדיקת וריפיי עורכים באמצעות בדיקת דם פשוטה שניתן לבצעה במרכזים רפואיים רבים ברחבי הארץ או באמצעות שירות אחות עד הבית. וריפיי מהווה בדיקה אופטימלית גם להריון עם תאומים ולהריון מתרומת ביצית.
ישנן קופות חולים אשר מכסות באופן חלקי את מימון בדיקות וריפיי באמצעות הביטוחים המשלימים. קיימים אף ביטוחים פרטיים אשר מממנים חלקית את הבדיקות.
מומלץ לברר באופן פרטני ולקבל מידע נוסף: במוקד וריפיי.
נכתב בשיתוף וריפיי ומערכת פורטל יולדת
