מהי בדיקת מי שפיר(Amniocentesis) ?
בדיקת מי שפיר מתבצעת באמצעות דיקור שק ההריון ושאיבת כמות קטנה של מי שפיר המכילים חומר גנטי של העובר על מנת לעשות אבחון טרום לידתי של הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות. באמצעות הבדיקה ניתן לשלול הפרעות במבנה ובמספר הכרומוזומים, מחלות גנטיות (החשודות מראש) והפרעות בסגירת התעלה העצבית של העובר. באמצעות הדגימה ניתן להגיע למסקנות מבוססות על תסמונות ומחלות שיש לעובר כמובן, בשאיפה: לשלול את קיומן. רוב הדברים שאפשר לגלות בדיקור מי שפיר – אינם ניתנים לגילוי בכל בדיקות ההריון האחרות זאת מאחר שדיקור הוא הבדיקה היחידה שבה נערך באופן ישיר ניתוח גנטי לכל ה-DNA (החומר התורשתי) של העובר. בבדיקת מי שפיר נבדקים התאים העובריים הנמצאים בתוך מי השפיר. הנוזל צלול וממלא את שק הקרומים העוטף את העובר ומגן עליו בתוך הרחם. מי השפיר מורכבים בעיקר מנוזל השתן של העובר, אך הם מכילים גם תאים ממקור עוברי, בעיקר תאי עור שנושרים לתוך המים, תאים ממערכות הנשימה, העיכול והשתן של העובר. בבדיקת המעבדה נבחנים כל אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים הנמצאים בתוך התא (סה"כ 46 זוגות) על מנת לאתר חריגות כמותיות כדוגמת עודף כרומוזומים כמו במקרה של טריזומיה או תסמונת דאון או חוסרים כמו במקרה של תסמונת טרנר. לבדיקה אמינות גבוהה ותוצאותיה נחשבות לאבחנה סופית מוסמכת.
מתי מתבצעת הבדיקה?
ניתן לבצע דיקור מי שפיר בבטחה החל מהשבוע ה-15+0 להריון. בארץ נהוג לבצע את הבדיקה בשבועות 16-20 להריון.
כיצד מתבצעת בדיקת מי שפיר?
בתחילת הפעולה הרופא צופה בעובר, בשיליה ובמי השפיר בעזרת מכשיר אולטראסאונד. לאחר מכן, הרופא מחטא את הבטן ביסודיות (בכדי להימנע מזיהום). בזמן הדיקור מוחדרת מחט דקה אל שק השפיר (הפעולה מתבצעת תחת הנחיית אולטראסאונד – כך שהמחט לא תפגע בעובר עצמו). לאחר החדרת המחט נשאב נוזל מי השפיר, ונשלח לבדיקות במעבדה. כמות הנוזל הנשאבת (כ-20 סמ"ק) אינה מסכנת את העובר, והיא מתחדשת תוך מספר שעות.
הנוזל הנשאב מכיל תאים עובריים המופרשים מהעור וממערכת העיכול והנשימה אל תוך מי השפיר. במעבדה, מגדלים את התאים בתנאים מיוחדים, וכשמספרם מספק מבצעים בהם את הבדיקות הדרושות. לאור הזמן אשר לוקח לתאים להתרבות, תשובה סופית לבדיקת כרומוזומים במי שפיר מתקבלת ברוב המקרים לאחר כשלושה שבועות. כדי לקצר את זמן מתן התשובה, ניתן להיעזר בחלק מהמקרים בשיטות מעבדה מתקדמות ויקרות מתחום הציטוגנטיקה המולקולרית (FISH או PCR) המאפשרות לקבל תוצאות ראשוניות כבר לאחר יומיים.
במקרים חריגים בהם מתעורר חשד לבעיה כרומוזומלית בעקבות ממצא בבדיקת אולטרה-סאונד, או חשד להדבקה במזהמים המסכנים את העובר, ניתן לבצע דיקור שק שפיר גם בשבועות מתקדמים מאוד של ההריון, אפילו בשליש השלישי.
היות ומדובר בפעולה פולשנית, נשים בעלות Rh שלילי וסקר נוגדנים שלילי, אמורות לקבל זריקת Anti-D.
כמה זמן נמשכת הבדיקה?
לרב נמשכת הבדיקה דקות ספורות בלבד.
האם בדיקת מי שפיר כואבת?
הכאב שנגרם מדיקור מי שפיר הוא קל ודומה לכאב אותו את חשה בבדיקת דם. אחרי הבדיקה את עשוי להרגיש תחושת כאב קלה במקום הדיקור. לעתים ההרגשה תלווה בהתכווצויות קלות שנמשכות כ־24 שעות.
למי כדאי לבצע דיקור מי שפיר?
סיבות רפואיות לביצוע דיקור מי שפיר (המומלצות ע"י משרד הבריאות):
- נשים מעל גיל 35
לנשים מעל גיל 35 מומלץ על ידי משרד הבריאות לבצע בדיקת מי שפיר, בשל הקשר בין גיל מבוגר וסיכון מוגבר ללידת ילד עם הפרעות במספר הכרומוזומים. ההפרעה השכיחה ביותר הנה תסמונת דאון (הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון בגיל 35 הוא כ-1:350, בגיל 40 הסיכון הוא 1:100). - תוצאות סקר ביוכימי של שליש ראשון גבוהות
נשים אשר ביצעו סקר ביוכימי בשליש הראשון או השני להריון, ונמצא בו סיכון משוקלל גבוה ללידת ילד עם תסמונת דאון (סיכון גבוה מ-1:400), גם אם גילן פחות מ-35 שנים. - תוצאות סקר ביוכימי של שליש שני גבוהות
נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי של טרימסטר שני התקבל להן ערך גבוהה מהתקין של החלבון העוברי AFP, והעובר נמצא בסיכון מוגבר להפרעה בסגירת מערכת העצבים המרכזית. נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי של טרימסטר שני התקבל להן ערך נמוך באופן חריג של הסמן 3UE (אסטריול), ואין סיפור משפחתי של מחלת עור בשם איכטיוזיס. - הריון קודם בעייתי
זוגות שבהריון קודם היה עובר עם בעיה כרומוזומלית או מום בסגירת תעלת העצבים. - נשאות של ליקוי גנטי
זוגות בהן אחד מבני הזוג נשא של ליקוי כרומוזומלי מאוזן, כמו טרנסלוקציה מאוזנת (מצב בו שני קטעי כרומוזום התחלפו בינהם. במצב מאוזן הבעיה לא מתבטאת אצל ההורה אך עלולה להתבטא כהפרעה כרומוזומלית חמורה בעובר) שהודגמה בבדיקות כרומוזומליות במכון גנטי. זוגות להם סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם (תלוי בדרך ההורשה של המחלה). במקרים אלו בודקים במי השפיר לא רק את מספר ומבנה הכרומוזומים, אלא גם את הגן החשוד עצמו (חובה לדעת מהו הגן שיש לבדוק היות ולא ניתן לבדוק את כל הגנים). - ממצאי אולטרה סאונד
ממצאים לא תקינים בבדיקת אולטרה סאונד של העובר (הן במהלך סקירת מערכות מוקדמת, סקירת מערכות מאוחרת, או בבדיקת שקיפות עורפית. - רצון האישה
רצון האישה לבצע את הבדיקה, גם אם לא קימות אף אחת מהסיבות שצוינו (ואז הבדיקה על חשבונה – ללא מימון קופות החולים)
חשוב לפנות לייעוץ גנטי לפני הדיקור בכל מקרה של החלטה לבצע דיקור מי שפיר על רקע סיבה רפואית.
בדיקת מי שפיר סיכונים
האינדיקציה (ההתוויה) העיקרית לבדיקה היא כאמור שלילת מומים כרומוזומליים. ההחלטה לגבי ביצוע דיקור מי שפיר אינה פשוטה, וצריכה לקחת בחשבון כי הבדיקה כרוכה בסיכון להפלה. הסיכון להפלה (בעקבות הבדיקה) איננו גבוה (אך גם איננו ברור במדוייק). נהוג לצטט כי דיקור מי שפיר מלווה בסיכון של כ-1:200 להפלה (רופאים רבים מדווחים על שיעור הפלות נמוך יותר, בסביבות 1:400). ההפלה נגרמת לרוב עקב זיהום מי השפיר, ירידת מים וצירים מוקדמים.
כמובן, מי שסובלת מהפלה בעקבות הבדיקה, בשבילה זה 100%, אבל, לצערנו, אין בידנו כלים אחרים להערכת סיכונים מלבד השוואת אחוזים וכו' (למרות שזה נראה מעט מנוכר).
האם המים הנשאבים בעת הבדיקה לא יחסרו לעובר?
כמות מי השפיר הנשאבת היא כ – 25 סמ"ק – כמות לא משמעותית מבחינת העובר. בדרך־כלל הוא ישלים את הכמות החסרה תוך שעות ספורות.
כיצד עלייך לנהוג לאחר דיקור?
לאחר הדיקור, נהוג לנוח כ-24 שעות בבית (למרות שאף אחד לא הוכיח שזה משנה את רמת הסיכון – אבל למה לא…). בזמן זה רצוי לא לבצע מאמצים חריגים. ייתכן ותרגישי לאחר הדיקור כאב מקומי באזור הדקירה, כאב זה תקין וחולף מעצמו. נשים רבות חשות לחצים והתכווצויות קלות של הרחם אשר לרוב אינן מהוות כל בעיה.
האם יש צורך באנטיביוטיקה?
לא נהוג לתת טיפול אנטיביוטי מונע כשגרה מאחר ונמצא כי מתן אנטיביוטיקה אינו משנה את שכיחות הזיהומים התוך רחמיים לאחר דיקור מי שפיר.
מתי ניתן לחזור לפעילות ספורטיבית?
ניתן לחזור לפעילות רגילה לאחר 36-24 שעות של מנוחה בבית ולפעילות ספורטיבית שגרתית לאחר כשבוע.
האם ניתן לדעת את מין העובר?
כחלק מהתשובה שתקבלי לאחר הבדיקה יתקבל גם מידע על מין העובר אלא אם כן תבקשי שמידע זה לא יוכנס לתשובה.
מה הסימנים המדאיגים לאחר בדיקת מי שפיר?
- הופעת חום (מעל 37.7).
- התכווצויות כואבות ותחושת צירים.
- ירידת מים.
במקרים אלו, עלייך לדווח בהקדם לרופא המטפל.
