מהי תלסמיה?
מחלת התלסמיה (Mediterranean Anemia) פוגעת ביצור המוגלובין על ידי מוח העצם עבור תאי הדם האדומים. שינוי בגן המקודד ליצירת הגלובין גורם לכך שחלק מהחלבון לא נוצר, או שנוצר באופן פגום. ההמוגלובין שנוצר אינו תקין, יכולתו לשאת חמצן ירודה, ותא הדם נהיה לא יציב, ונהרס בקלות. ההמוגלובין הוא החלק בתאי הדם האדומים המשמש לנשיאת החמצן. הרס מוגבר של תאי הדם האדומים גורם לאנמיה. אנמיה עלולה לגרום להסתמנות קלינית של חיוורון, חולשה, ועד להפרעות בתפקוד הריאה והלב.
התלסמיה הינה מחלה תורשתית, המועברת מהורים לילדיהם. אנשים שהם נשאים של גן לתלסמיה יכולים להיות נטולי סימפטומים (תלונות). עם זאת, כאשר שני הורים הם נשאים של גן התלסמיה הם יכולים להוריש את ההפרעה לילדיהם. קיימות שתי צורות של המחלה:
תלסמיה-אלפא (Alpha Thalassemia)
חומרת סוג זה נעה בין נשאות ללא תסמינים, דרך אנמיה כרונית קלה, וכלה באנמיה קשה הדורשת עירויי דם תכופים.
תלסמיה-בטא (Beta Thalassemia)
זוהי התלסמיה השכיחה בישראל. ישנם שלושה סוגים, התלויים ברמת הפגיעה בגנים (סוג המוטציה) ומספר הגנים הפגועים. חומרתם נעה בין תלסמיה-מינור בה יש אנמיה קלה שאיננה דורשת טיפול, וכלה בתלסמיה-מג'ור, בה מפתחים החולים אנמיה קשה, הדורשת עירויי דם תכופים. סוגי תלסמיה בטא:
- בטא תלסמיה מינור – אחד מהגנים לבטא גלובין פגוע. בתלסמיה מינור לרב התסמינים קלים מאוד וכוללים לרוב אנמיה קלה וכדוריות דם קטנות מהנורמה. הנשאים לתלסמיה מינור לא נזקקים לטיפול תרופתי. עם זאת, הם יכולים להוריש את התלסמיה לצאצאיהם, ובמידה ושני ההורים נשאים הילד עלול לרשת שני גנים פגומים ולסבול ממחלה קשה.
- בטא תלסמיה אינטרמדיה – כאשר שני הגנים לבטא גלובין פגועים, אך המוטציות אינן חמורות. לחוליבסוג זה של תלסמיה אנמיה בינונית עד קשה ולעיתים נזקקים לעירויי דם קבועים.
- בטא תלסמיה מייג'ור (Cooley's anemia) – שני הגנים של בטא גלובין פגועים עם מוטציות חמורות. תלסמיה מייג'ור זו ההתבטאות החמורה ביותר של בטא תלסמיה. תינוקות עם תלסמיה מייג'ור לרוב מתחילים לפתח תסמינים בחודשים הראשונים לחיים. סוג זה גורם לתסמינים חמורים הכוללים אנמיה שיכולה להיות מסכנת חיים ודורשת עירויי דם קבועים.
תסמינים
אופי התסמינים אצל חולי תלסמיה משתנה בהתאם לסוג המחלה. לרוב הילדים עם נשאות של בטא תלסמיה אין סימפטומים כלל. בסוגי התלסמיה הקשים יותר התסמינים הנפוצים כוללים:
- עייפות, חולשה, קוצר נשימה
- מראה חיוור או עור צהבהב למראה
- עצבנות יתר
- שתן כהה
- הפרעה בגדילה
- קשיי האכלה
- שינויים במבנה עצמות הפנים
- האטה בגדילה
- תפיחות בטנית
סיבוכים
תלסמיה מייג'ור ואינטרמדיה עלולות לגרום לסיבוכים חמורים הכוללים:
אנמיה קשה – במידה ולא מטופלים כראוי על סיבוכיה.
עודף ברזל – אצל ילדים עם בטא תלסמיה עלולים להצטבר עודפי ברזל, או מהמחלה עצמה או כתוצאה ממתן עירויי דם חוזרים. עודף ברזל ברקמות יכול לגרום לפגיעה בלב, בכבד ובמערכת האנדוקרינית.
טחול מוגדל – הטחול עוזר להילחם בזיהומים ומסנן חומרים שאינם רצויים כגון תאי דם פגועים או זקנים מזרם הדם. מאחר ובבטא תלסמיה תאי הדם האדומים מתכלים בקצב מהיר מהרגיל הדבר גורם לטחול לעבוד יותר ולגדול. טחול מוגדל עלול לגרום להחמרת האנמיה ולעיתים יש צורך בהסרת הטחול.
זיהומים – בטא תלסמיה אצל ילדים עלולה להגדיל נמצאים בסיכון מוגבר לזיהומים, בפרט אם עברו הסרת טחול.
עיוותים גרמיים ושברים – בטא תלסמיה יכולה לגרום להרחבת מח העצם, מצב בו העצמות נעשות דקות ויותר שבירות. מבחינה אסתטית התופעה מפריעה בעיקר כאשר מופיעה בעצמות הפנים והגולגולת.
האטה בקצב הגדילה – לעיתים בגלל האנמיה שנגרמת מבטא תלסמיה ושקיעת הברזל תתכן גם גדילה איטית יותר ועיכוב בהתבגרות המינית.
אבחנה
חולים עם בטא תלסמיה מייג'ור יכולים לסבול מתפיחות בטנית, תסמינים של אנמיה או עיכוב בגדילה. כאשר יש חשד באבחנה של תלסמיה, יש לבצע בדיקות דם על מנת לאבחן את המחלה.
כיצד בודקים נשאות לתלסמיה?
איתור נשאות של גן הגורם למחלה תלסמיה נעשה באמצעות בדיקת דם. ספירת הדם תדגים אנמיה עם כדוריות אדומות קטנות וריקות. במשטח דם יראו תאי דם אדומים בגדלים שונים, חיוורים וקטנים מהרגיל. בדיקות דם ישללו חסר ברזל. על מנת לאשר את האבחנה יש לבצע בדיקה בשם המוגלובין אלקטרופורזה שהינה אבחנתית לתלסמיה ביתא.
בדיקה גנטית תאשר את האבחנה בתלסמיה ביתא ותוביל לאבחנה בתלסמיה אלפה.
אבחון בזמן ההריון
כאשר ידוע כי אחד ההורים נשא של בתא תלסמיה, מומלץ לבדוק את ההורה השני וחובה לפנות לייעוץ גנטי. כאשר שני ההורים נשאים מומלץ לבצע אבחנה טרום לידה על ידי דיקור מי שפיר במהלך ההריון.
הטיפול
הטיפול בתלסמיה תלוי בחומרת התסמינים. לרוב לסובלים מתלסמיה מינור, הסובלים מאנמיה קלה בלבד ולסירוגין, אין צורך בטיפול רפואי כלל. חשוב לזכור, ספירות הדם של נשאי בטא תלסמיה דומות לספירות דם של חולים באנמיה מחסר ברזל. לכן חשוב שהרופא המטפל ידע שמדובר בחולה נשא לתלסמיה, כדי שלא לטפל בברזל שלא לצורך.
לעיתים ילדים שסובלים מאנמיה בינונית עשויים להזדקק מדי פעם לעירויי דם.
הטיפול בבטא תלסמיה מייג'ור- חולים אלה יזדקקו לעירויי דם קבועים במשך כל חייהם. במשך הזמן, עלול להיווצר עומס ברזל אצל ילדים המקבלים עירויי דם שגרתיים ואז יש צורך בטיפול תרופתי שעוזר לפנות את עודפי הברזל מהגוף.
כיום, הטיפול היחיד שמרפא תלסמיה הינו השתלת מח עצם שבה מוחלף מח העצם החולה במח עצם מתורם מתאים, בדרך כלל אח או קרוב משפחה. טיפול זה שמור למקרים חמורים מאד של תלסמיה. בהשתלות מח עצם, בשלב ראשון מקבל החולה טיפול כימותרפי ולאחר מכן מוחלף מח העצם לתרומת מח עצם מתורם מתאים.
ישנם היום מחקרים שונים שבודקים טיפולים חדשניים בתלסמיה.
זכויות ילדים חולי תלסמיה
בביטוח לאומי– הורים לילד החולה בתלסמיה הזקוק לפחות אחת לחודש לעירוי דם, תחליפי דם, או מוצרי דם, זכאים לקבלת גמלת ילד נכה.
קופת חולים- ילדים הסובלים ממחלת תלסמיה זכאים לפטור או הנחה משמעותית ברכישת תרופות ייעודיות למחלה, כאשר ההסדרים עם כל קופה הם שונים. החולים בתלסמיה נחשבים ל"חולים כרוניים" על פי משרד הבריאות ולכן זכאים לתקרת מקסימום על הוצאות על תרופות הנכללות בסל הבריאות, כאשר הוצאות מעל התקרה מחויבות בהחזר מצד הקופה.
