בדיקות סקר גנטיות

לקראת הריון – בדיקות סקר גנטיות – מדריך ומידע כללי

בדיקות הסקר מיועדות לכלל האוכלוסיה, ללא קשר להיסטוריה הרפואית האישית או המשפחתית, והיקפן נקבע על פי מוצא בני הזוג.

מהן המחלות הגנטיות הנבדקות?

בכל הריון קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד, הפרעה התפתחותית, פיגור שכלי או מחלה גנטית. חלק ממחלות אלו הן תורשתיות, כלומר, עוברות אל התינוק דרך ההורים, על ידי מוטציות בגנים. כאשר לאחד ההורים יש את המוטציה לגן הגורם למחלה, אך הוא אינו חולה במחלה הזה הוא נקרא נשא, הוא למעשה בריא לחלוטין אך קיים סיכוי כי המחלה תעבור לילדיו. מטרתן של בדיקות סקר גנטיות היא לאתר את אותם אנשים אשר הינם נשאים סמויים – כלומר אנשים בריאים אשר אינם יודעים כי הם נשאים.

במחלות רצסיביות (שאלו המחלות הנבדקות), כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגוע, קיים סיכוי של כ-25% שהתינוק יקבל גן פגוע משני ההורים, ויחלה במחלה. בשאר המקרים יש סיכוי של 25% שהתינוק יהיה בריא ולא ישא את הגן הפגוע, וסיכוי של 50% שהתינוק יהיה בריא אך נשא של המחלה, בדיוק כמו ההורים. מחלות אחרות (שלא נבדקות במסגרת הסקר הגנטי), הן מחלות דומיננטיות, ובהן הסיכון להולדת ילד חולה, הוא 50% ואפשרי גם כאשר רק אחד ההורים נושא גן פגוע. מחלות תורשתיות אחרות עוברות בתורשה דרך כרומוזום המין X, לרוב מהאם אך לא תמיד.

מהי מטרת בדיקות הסקר הגנטיות?

בדיקות סקר גנטיות מיועדות לזהות נשאות למחלות גנטיות תורשתיות, שידועות כנפוצות בעדות שונות בישראל – מדובר בבדיקת דם פשוטה. בדיקת דם זו, יכולה לאתר נשאות למחלות גנטיות שהינן קשות, חשוכות מרפא ואשר לא מתבטאות קלינית בקרב הנשאים. במידה ושני בני הזוג נשאים לאותה מחלה גנטית, אז יש סיכוי כי התינוק יהיה חולה במחלה זו. כיוון שלא לכל מחלה גנטית שכזו יש ביטוי בבדיקות המעקב השגרתיות לאורך ההריון, הרי שהאבחון על ידי בדיקות הסקר הגנטיות הינו חשוב וחיוני.

חשוב לשים לב להבדל בין בדיקות הסקר הגנטיות לבין ייעוץ גנטי – זה לא אותו הדבר. בדיקות הסקר הגנטיות הינן בדיקות כלליות אשר מיועדות לכלל האוכלוסיה הבריאה. במקרים מיוחדים, בהם יש קרבת משפחתית בין בני הזוג, הפלות חוזרות או כשיש סיפור משפחתי של: פיגור שכלי, מומים מולדים, בעיות התפתחותיות, חרשות ומחלות תורשתיות אחרות – חשוב לעבור ייעוץ גנטי מקדים לפני ההריון. מטרת ייעוץ זה היא להתמקד בבעיה האפשרית באופן ספציפי, בכדי לנסות להבין האם קיימת במשפחה מחלה גנטית בעלת משמעות (מעבר לבדיקות הסקר הגנטיות הכלליות) ושניתן לאבחן אותה על מנת למנוע מצב בו העובר יהיה חולה במחלה. מעבר לזה, ייתכן ויהיה צורך לעבור ייעוץ גנטי נוסף גם במהלך ההריון במידה ויהיו תוצאות בדיקות דם ו/או בדיקות אולטרה-סאונד לא תקינות, אשר יכולות לכוון לקיומה של מחלה גנטית.

איך נקבעות בדיקות הסקר הנדרשות?

מספר והקף המחלות והמוטציות אשר נבדקות בבדיקות הסקר גנטיות נקבעות על פי המוצא העדתי של בני הזוג. כיוון שרשימת הבדיקות האפשריות מתעדכנת מעת לעת – משום שמגלים מחלות, גנים ומוטציות חדשות הניתנות לבדיקה – יש לבדוק זאת שוב לפני כל הריון מתוכנן ואין בכדי בדיקה אחת לכסות על כל ההריונות העתידיים.

בדיקות סקר מורחבות

ישנה אפשרות להרחיב את בדיקות הסקר הרגילות ולעשות בדיקת סקר מורחב.  בבדיקה המורחבת מאתרים מאות מוטציות גנטיות, האחראיות למחלות גנטיות רבות, אותן לא ניתן לאתר בסקר הגנטי הבסיסי, המאושר במסגרת סל הבריאות או המבוצע בקופות החולים. באמצעות בדיקה מורחבת זו ניתן לגלות מגוון מוטציות מוכרות בעדות שונות. 

מתי יש לבצע את הבדיקות?

בדיקות הסקר המתבצעות הן בדיקות דם, רצוי מאוד לבצען עוד טרם ההריון, משום שמדובר בבדיקות שיכולות לארוך זמן רב, במיוחד כאשר מסתבר כי אחד מבני הזוג נשא ויש לבדוק את בן הזוג השני. למרות שזה פחות אידיאלי, אסור לוותר על הבדיקות ואפשר לבצע את כולן גם בזמן ההריון.

מי מבין בני הזוג צריך לבצע את הבדיקה?

ברוב המקרים לא משנה מי נבדק, בן או בת הזוג. נכון להיום רק בדיקה אחת, Fragile X או תסמונת ה – X השביר – חייבת להעשות על ידי בת הזוג, משום שהתסמונת מופיעה רק כשהיא מועברת על-ידי נשים, ולכן הבדיקה מתבצעת אצל האישה. שאר הבדיקות, יכולות להעשות או על ידי בן הזוג או על ידי בת הזוג.

האם הבדיקות הללו בתשלום?

חלק מן הבדיקות הגנטיות הן מומלצות (בהתאם למוצא) ומבוצעות במסגרת סל הבריאות בחינם, בעוד שאחרות הן בתשלום – עם או בלי השתתפות הביטוחים המשלימים.

מה עושים כאשר התשובות לא תקינות?

ברוב המחלות הללו מדובר בתורשה אוטוזמאלית רצסיבית – כלומר, אין ביטוי קליני לנשאים, והתינוק יכול להיות חולה בסיכוי של 25% רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים. לכן, אם מסתבר כי אחד מבני הזוג הוא נשא, יש לבדוק את בן הזוג השני ורק אם שני בני הזוג מתגלים כנשאים, אז יש לבדוק את המחלה בעובר על ידי אבחון טרום לידתי, שנעשה בבדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר. במידה ומסתבר כי הילד בריא או נשא אין צורך לעשות דבר, אך אם מסתבר כי הילד חולה, ניתן לבצע הפסקת הריון.