מהי אנמיה ע"ש פנקוני?
זהו שם כולל לקבוצת מחלות גנטיות תורשתיות, נדירות וקשות. המחלה מתבטאת במחסור בתאי דם אדומים- אנמיה, ובהמשך גם חוסר בתאי דם מסוגים אחרים. כתוצאה מהאנמיה, עובד מח העצם קשה כדי לייצר כדוריות דם אדומות, מה שגורם לעיבוי של העצם. דרגות חומרת המחלה שונות ומתפתחות מיד לאחר הלידה או בשלב מוקדם במהלך העשור הראשון לחיים.
אצל חולים באחד מסוגי המחלה, ניתן למצוא מומים מלידה בשלד (בעיקר בגפיים העליונות, חסר של אגודל, קיצור ו/או עיוות של האמה),כתמים כהים אופייניים על העור, עיכוב בגדילה ומומים בכליות. החולים במחלה סובלים גם מעייפות ומחיוורון ולעתים יש גם פיגור שכלי קל. אחוז גבוה מהחולים יחלה בסרטן בגיל צעיר, ברוב המקרים סרטן הדם.
כיצד מועברת המחלה?
הסיכוי ללדת ילד/ה חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של מוטציה בגן האחראי למחלה- תורשה רצסיבית. אצל הנשאים יש גן אחד תקין ואחד עם מוטציה האחראית למחלה.
החולים במחלה יורשים מכל הורה את הגן הפגום ולכן אין להם אף עותק תקין. הסיכון של זוג הורים נשאים ללידת ילד חולה הוא 1:4 (25%), בכל הריון.
המחלה נפוצה בקרב משפחות ממוצא אשכנזי, כאשר בממוצע אחד מכל חמישים יהיה נשא של המחלה.
כיצד בודקים נשאות לאנמיה ע"ש פנקוני?
עד כה זוהו ונחקרו כ-20 גנים שונים שמוטציות בהם גורמות למחלה. כל סוג מסומן באותיות A,B,CT וכו', בהתאם לגן בו התרחשה המוטציה (FANCA, FANCB, FANCCFANCT וכו'). ישנם מקרים בהם נבדקו חולים במחלה אך לא נמצאו מוטציות באחד מהגנים הידועים, כך שסביר שבעתיד ימצאו ויזוהו גנים נוספים האחראיים למחלה.
כיצד מאבחנים חולים במחלה?
אבחון קליני- נעשה בעיקר בבחינת מאפיינים גופניים, כגון קומה נמוכה, כתמים אופייניים בעובר, מומי אצבעות וגפיים וכו'.
בדיקות דם- בבדיקות יזהו כדוריות דם גדולות (מקרוציטוזיס), בתחילה תהיה עלייה ברמת המוגלובין, ובהמשך יראו מיעוט תאים שמקורם במוח עצם, בעיקר תאי דם לבנים וטסיות דם (טרומבוציטים).
בדיקות מוח עצם – בדיקות שישקפו כשל תאים ובדיקות מעבדה המדגימות "שבירות יתר של כרומוזומים".
בדיקות גנטיות: בדיקות סקר גנטיות בהן יבחנו מוטציות ייחודיות, או בדיקות רצף – לאיתור מוטציות נדירות בגנים.
אבחון המחלה טרם ההריון?
אנמיה ע"ש פנקוני מקבוצות A ו-C- נבדק בבדיקות סקר לזיהוי נשאים (באוכלוסיות המתאימות) במסגרת קופות החולים והמכונים הגנטיים בארץ. ראשית בודקים רק את אחד מבני הזוג. אם לא נמצאה אצל הנבדק המוטציה השכיחה, הרי שהסיכון ללידת ילד הלוקה באנמיה ע"ש פנקוני נמוך מאוד. אך כאשר באחד מבני הזוג מתגלה המוטציה, יהיה גם על בן הזוג השני להיבדק ויש לפנות לייעוץ גנטי בהתאם.
את המחלה ניתן לזהות בעזרת בדיקת רוק המאפשרת זיהוי נשאות של הגן הגורם למחלה שהיא מחלה תורשתית.
אבחון בזמן ההריון
כששני ההורים נושאים מוטציה מוכרת של המחלה, ניתן לבצע (בכל הריון) בדיקת סיסי שליה בשבוע 10-12 להריון, או בדיקת מי שפיר, החל מהשבוע ה-16 להריון. בבדיקה זו, ניתן לקבוע האם העובר לוקה באנמיה ע"ש פנקוני.
אבחון יילוד חולה מיד לאחר הלידה
לרוב המחלה אינה ניכרת ביילוד מיד לאחר לידתו, למעט כאשר יש מומי גפיים בולטים. אך לרוב כבר בשנת חייהם הראשונה ניכר עיכוב בגדילה והיקף ראש קטן.
כיצד מטפלים באנמיה ע"ש פנקוני?
הטיפול באנמיה ע"ש פנקוני כולל הורמונים ותכשירים מעודדי שגשוג של תאי מוח עצם (hematopoietic growth factors). אך רק כ-50%-75% מהמטופלים מגיבים לטיפול זה. במחלות האונקולוגיות והאחרות, המתפתחות בחולים במחלה זו, ניתנים טיפולים כימותרפיים שונים אך לרב הם מתגלים כבלתי יעילים, או שהם מביאים לשיפור בטווח הקצר בלבד. ריפוי מוחלט של אנמיה ע"ש פנקוני ניתן להשיג רק על ידי תרומת מוח עצם והשתלה.
