מהי תסמונת בלום?
תסמונת בלום היא מחלה תורשתית (גנטית) קשה המאופיינת בבעיית גדילה בתוך הרחם ולאחר הלידה וכן לרגישות יתר לחשיפה לשמש וסיכון גבוה לפיתוח גידולים סרטניים עד גיל 20-30. מאפייני המחלה על פי רוב הם שברים ושינויי סדר בכרומוזומים של החולה בה. הגורם למחלה הינו מוטציה בגן שנקרא BLM, בכרומוזום 15. את התסמונת תיאר לראשונה ד"ר דיוויד בלום בשנת 1954.
תסמיני המחלה
- קומה נמוכה במיוחד
- פנים צרות עם אף מוגדל
- פריחה על הפנים בצורת פרפר
- קול גבוה
- רגישות מוגברת לזיהומים ומחלות דרכי הנשימה. נטייה לזיהומים חוזרים, כגון: דלקות ריאה ואוזניים
- רגישות מוגברת לסרטן, במיוחד סרטן הדם
- נטייה למחלת הסוכרת.
- בחלק מן המקרים קיים פיגור שכלי
- גברים הסובלים מהתסמונת יהיו בדרך-כלל לא פוריים, וגם לנשים עם התסמונת יהיו בדרך-כלל בעיות פוריות.
- רגישות לשמש – ולכן, אצל רוב החולים במחלה, יש נטייה להופעת פריחה על עור הפנים.
- חולים בתסמונת בלום ייוולדו במשקל נמוך.
- מיעוט שומן תת-עורי.
התסמונת קיימת אצל בני כל העדות, אך נפוצה במיוחד אצל משפחות יהודיות ממוצא אשכנזי. אחד מכל מאה יהודים אשכנזים יהיה נשא של הגן למחלה. (שכיחות המחלה כ – 1:40,000 לידות).
איך מועברת המחלה
תסמונת בלום היא מחלת תורשתית רצסיבית, כלומר שהיא יכולה להתפרץ רק אם גן התסמונת קיים אצל שני ההורים. אם שני ההורים נשאים, אז הסיכוי שהילד יסבול מהתסמונת הוא 25%, והסיכוי שהוא יהיה נשא של המחלה הוא 50%.
אבחון המחלה
לאור חומרת המחלה ושכיחותה מומלץ לבדוק בדיקת נשאות כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי. יש לציין שמאחר שלא ידוע על מוטציות בגן בפרטים שאינם ממוצא אשכנזי, ההמלצה היא לבדיקה רק בזוגות שבהם ידוע על מוצא אשכנזי אצל שני בני הזוג. המחלה נדירה מאוד אצל מי שאינם ממוצא אשכנזי, ולכן כאשר רק בן זוג אחד ממוצא זה, הסיכון לילד חולה קטן ביותר. ביצוע של בדיקה אצל זוג שבו רק אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי עלול לגרום לחרדה מיותרת במצב בו ימצא שהוא נושא את המחלה, כאשר למעשה אין יכולת לבדוק נשאות בבן הזוג השני.
אבחון נשאות לפני הריון
גילוי נשאות הגן שגורם לתסמונת בלום נעשה על ידי בדיקת סקר גנטית. עקב נדירות התסמונת באוכלוסיות לא אשכנזיות, קיימת תועלת בביצוע בדיקות סקר באוכלוסיות אשכנזיות בלבד. לבדיקה יכולת טובה לגלות את הנשאות בקרב אשכנזים, אך יכולת מוגבלת מאד לגלותה בקרב בני עדות אחרות. בשל היכולות השונות של הבדיקה לזיהוי הגן בהתאם לעדה של הנבדק, מוצעת כיום הבדיקה לפי המוצא העדתי. הבדיקה תבוצע רק אצל בני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי.
במידה ובן זוג נמצא נשאי של תסמונת בלום, יש צורך לבצע בדיקה של בן הזוג השני. אם בבדיקה התברר כי שני בני הזוג נושאים את הגן הגורם לתסמונת, יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק אם גם התינוק יסבול מן המחלה.
בדיקת נשאות בהריון
במקרים בהם האישה בהריון – ובמקרה שלא נעשתה בדיקת נשאות לפניכן, תיבדק הנשאות למחלה באמצעות בדיקת דם בתחילת ההריון. אם מתגלה שהאישה נשאית, תבוצע בדיקת דם גם לגבר. הבדיקה לתסמונת בלום מבוצעת יחד עם בדיקות סקר גנטי מומלצות נוספות.
תוחלת החיים
נכון להיום המחלה לא ניתנת לריפוי. מי שסובל ממנה חייב להיות במעקב צמוד של רופא מומחה למחלה. המחלה גורמת לתחלואה ולתמותה בגיל צעיר יחסית.
